今年的2月29日是第17个国际罕见病日。

由弗若斯特沙利文与病痛挑战基金会共同发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。

2023年9月，国家卫生健康委联合6部委发布《第二批罕见病目录》，罕见病目录病种增加至207种。截至2023年9月，我国已累计登记约78万例罕见病病例，为完善罕见病管理制度提供了科学依据。

然而，部分区域的罕见病患者在国谈罕见病药物的可及落地上，距离“用得上”药物依然可能存在着“最后一公里”的障碍，例如面临药品“进院难”“用药难”“自负高”等困境，从而未能使他们充分享受到应有的医疗、医保待遇。

在罕见病领域，药物可及性一直是一个核心问题。罕见病患者数量较少，药物开发成本高、周期长、药效价值大。《报告》指出，我国还未建立起系统完善的罕见病用药保障机制，部分罕见病药物尤其是高值药短时间内医保难以报销，在家庭支付能力不足的情况下，患者面临用不起药、无法足量用药困境。

《报告》还指出，因药品采购数量总数限制、药占比和医保总额控制等问题，采购花费较高但临床需求小的罕见病药品，给医院药事管理带来较大的挑战，这就导致进入医保目录的药品无法在医院购买，成为罕见病药物的“最后一公里”难题。

罕见病药仍存在“进院难”“自负高”等痛点

“我从2021年确诊阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）已经有快3年时间，从一开始用药一年开销近50万，1瓶药2万的价格，到现在药物纳入医保之后1瓶药2518的价格，还是减轻了很多经济负担。”新疆患者冰冰（化名）在接受澎湃新闻（www.thepaper.cn）采访时表示，但由于新疆购药有些困难，她现在需要在北京协和医院购药，再通过冷链物流运送到新疆。

近年来，国家高度重视罕见病防治工作，出台了一系列政策、规划，在提升罕见病的诊疗能力、药品的审评审批以及药物的可及性等方面采取了一系列的措施。

从2018年国家卫生健康委等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，首次明确了121种罕见病，到《第二批罕见病目录》纳入病种增加至207种，再到今年1月,《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2023年)》实施，将15种罕见病用药纳入医保目录，覆盖16种罕见疾病。此前国家医保局表示，目前获批在我国上市的75种罕见病用药已有50余种纳入医保药品目录，国家一系列的措施都体现出对罕见病的重视。

伴随着国家对罕见病用药保障机制的积极探索，罕见病患者用药难在一定程度上得以解决，但“最后一公里”的问题仍困扰着大量的病患，破局并构建其保障体系仍存在诸多难点亟待解决。

《2023年中国罕见病行业趋势观察报告》指出，因药品采购数量总数限制、药占比和医保总额控制等问题，采购花费较高但临床需求小的罕见病药品，给医院药事管理带来较大的挑战，这就导致进入医保目录的药品无法在医院购买，成为罕见病药物的“最后一公里”难题。

华中科技大学同济医学院药品政策与管理研究中心主任陈昊对澎湃新闻表示，目前我国罕见病患者在用药保障上还存在着几大痛点。首先就是入院难，一些高值罕见病用药因为采购花费较高但临床需求小，医院要考虑是否配备这些罕见病药所形成的客观上的负担和压力，导致患者的可及性形成障碍。此外，部分罕见病用药，虽然纳入了医保目录，但是药物总体负担依然比较沉重。这些罕见病的高值药品对于患者长期用药的自付的部分，依然是比较高的。

北京协和医院血液内科主任医师韩冰教授介绍，以PNH为例，PNH患者会出现严重的贫血、血栓，肾功能损害等的表现，发生急性肾衰的风险也是正常人的10倍以上，死亡率5年达到30%左右，10年生存期也是明显低于正常人。“如今有依库珠单抗为代表的药物上市并纳入医保，对很多患者来说具有里程碑的意义，但是由于药品进院问题，运输问题，患者在当地是否能购药报销及异地医保报销等诸多问题，导致出现虽然有药，且药物已纳入医保，但很多病人还是没有办法马上享受到药物的情况。”

此外，上述《报告》还显示，由于罕见病发病率极低，病种繁多且病状复杂，大多医务人员缺乏罕见病相关的医学知识和诊断能力，导致罕见病难以确诊。加之区域医疗资源分配不均，罕见病患者异地就医现象非常普遍。

罕见病用药需要依托多元化多层次保障

想要破解罕见病患者用药的难点痛点还需要聚焦哪些措施？陈昊提到，首先从医院来说，要对罕见病用药的配备这件事得有清晰认知，罕见病用药的配备必须依据医院具体的诊疗能力、诊疗范围和诊疗水平诸多因素，去科学、合理地制定配备要求。

“对于承担罕见病诊疗的地区诊疗中心或者罕见病诊疗中心而言，可以依据流行病学的发病情况和患者的综合情况，去进行配备。比如利用当前的大数据，人工智能等优化罕见病用药的配备主体。”陈昊表示，双通道的政策也是国谈药落地保障政策中非常重要的一环，在这种情况下，应该综合考量，一方面充分发挥医院的特点，另一方面也要注重社会药房的配备，形成在医院和社会药房之间的合理布置和配备。

全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁介绍，罕见病用药难分为几个方面，一是境外有药、境内无药。对于境外有药境内无药的情况，我们可以呼吁一些政策，比如药监局鼓励药物进口，纳入优先审评审批的通道。一些国外中小企业没有能力到中国进行申报上市的，鼓励国内的大型医药流通企业与它们合作等。

二是境内有药但患者难以获取的情况。对于药物价格低的药品，要解决好企业生产意愿和生产的问题。对于价格高而无法进入医保的，要给患者替代用药的相应报销。而对于价格高但已经进入医保的药品，按价格比例进行报销。建议把所有批准上市的罕见病用药列入医保目录，让患者有药能用得上。

“在费用分担方面，可以考虑在大病保险报销的保障范围内，把高值的罕见病用药也纳入其中，进行二次报销。”孙洁说，现在部分地区已经有对于一些罕见病通过特殊药品管理办法，采用单列支付或者门诊慢特病，给予国谈药门诊的报销。从罕见病用药多层次保障来讲，由基本医保、大病保险都来承担罕见病患者的部分费用，特别是大病保险也应当进行政策更新，让罕见病患者能享受到二次报销。

陈昊介绍，对于罕见病的诊疗、支付，包括相应的保障，目前国内很多地方都做了先期的探索，例如，青岛开展的是针对一部分罕见病的高值用药开展谈判，来降低费用，同时地方财政来对谈判的用药进行保障。深圳是由当地地方政府拿出一笔钱为全民购买商业性的保险作为基本医保的补充，当中一部分解决罕见病用药保障的问题。江苏和浙江也开展了罕见病专项基金的模式探索。

针对罕见病的保障而言，我们国家基本医保这些年有非常多的进展，包括将越来越多的罕见病的用药纳入医疗保障的范围，也包括在各个地方所开展的医保制度的实施过程当中，采用了包括将一部分罕见病用药纳入单列支付，纳入住院和门诊两个层面上的单列，也包括大病救助和大病医疗保险，在满足医保管理要求的情况下进一步的报销延伸，都做了很多探索。

其中，单列支付是针对一部分可能对患者形成比较大的负担罕见病药品，在我们医保待遇清单的范围内，在报销政策上不区分门诊住院、不设置起付线，直接由基本医保基金按一定比例支付。“如果未来要进一步地在大病保险层面上进行政策的优化和更迭，适当也要把罕见病用药通过二次报销进行风险分散或者费用分担，使单列支付制度和大病医保制度可以衔接，可有效降低其长期用药的负担。”孙洁说。

陈昊表示，对于罕见病用药产生的高昂费用，一定要依托多元化多层次的保障去负担，既包括基本医保，也包括有可能会用得到的商业保险和普惠险。当然，也包括慈善事业在内，有来自企业和产业界的科研性用药、慈善性的用药，这样的综合性举措才能提供一个较好的解决方案。